Paciente con insuficiencia suprarrenal por mutación de novo en el gen NR0B1
Author:
Bravo Nieto Daniel1, García Fernández Alba S.1, Diaz Troyano Noelia1, Giralt Arnaiz Marina1, Arias García Andrea1, Fernández Álvarez Paula1, Campos Martorell Ariadna2, Ferrer Costa Roser1, Clemente León María2
Affiliation:
1. Servicio de Bioquímica, Laboratorios Clínicos , Hospital Universitari Vall d’Hebron , Barcelona , España 2. Unidad de endocrinología pediátrica , Hospital Universitari Vall d’Hebron , Barcelona , España
Abstract
Resumen
Objetivos
La hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X es una enfermedad rara con base genética conocida, que se presenta con insuficiencia suprarrenal e hipogonadismo hipogonadotrófico y expresión clínica variable.
Caso clínico
Paciente varón, de 26 días, que ingresó con síntomas compatibles con insuficiencia suprarrenal, hiponatremia e hiperpotasemia, requiriendo sueroterapia con suplementos de NaCl y fludrocortisona, consiguiéndose estabilidad clínica. Se descartó la hiperplasia suprarrenal congénita tras la medición de 17-OH-progesterona. El resto de hormonas estaban dentro de los intervalos de referencia, salvo la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), sensiblemente por encima, y la aldosterona, por debajo. En los siguientes análisis se estudiaron los ácidos grasos de cadena muy larga para descartar adrenoleucodistrofia, el gen CYP11B2 (aldosterona sintasa), y se realizó una RMN para descartar otras alteraciones morfológicas. Todas estas pruebas resultaron normales. Finalmente, tras detectar déficit de cortisol en una analítica, se realizó un estudio genético más amplio donde se describió una mutación en el gen NR0B1, estableciéndose el diagnóstico de hipoplasia suprarrenal congénita.
Conclusiones
La hipoplasia suprarrenal congénita es una enfermedad de diagnóstico complejo debido a la variabilidad en la expresión clínica y el grado de alteración de las pruebas de laboratorio, requiriéndose un seguimiento exhaustivo y la realización de pruebas genéticas para llegar al diagnóstico.
Publisher
Walter de Gruyter GmbH
Subject
Medical Laboratory Technology,Education,Medicine (miscellaneous)
Reference13 articles.
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