1. Centro de Genética Médica , Centro Hospitalar Universitário do Porto – CHUP , Porto , Portugal
2. Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da Universidade do Porto , Porto , Portugal
3. Centro de Referência na área de Doenças Hereditárias do Metabolismo , Centro Hospitalar Universitário do Porto – CHUP , Porto , Portugal
4. Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, Abel Salazar Institute of Biomedical Sciences , University of Porto-UMIB/ICBAS/UP , Porto , Portugal
5. Reference Centre for the Treatment of Inborn Errors of Metabolism, CHULN , Lisbon , Portugal
6. Metabolism and Genetics Laboratory , Faculty of Pharmacy, University of Lisboa , Lisboa , Portugal
7. Birmingham Children’s Hospital , Birmingham , UK
8. Centro de Genética Médica, Doutor Jacinto de Magalhães, CHUP, EPE, Praça Pedro Nunes 88 , 4099-028 Porto , Portugal
9. Center for Health Technology and Services Research [CINTESIS] , Porto , Portugal