Monogenic forms of lipodystrophic syndromes: diagnosis, detection, and practical management considerations from clinical cases

Author:

Vatier Camille12,Vantyghem Marie-Christine3,Storey Caroline45,Jéru Isabelle26,Christin-Maitre Sophie17,Fève Bruno12,Lascols Olivier23,Beltrand Jacques8,Carel Jean-Claude45,Vigouroux Corinne126,Bismuth Elise45

Affiliation:

1. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Saint-Antoine, Centre de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS), Service d’Endocrinologie, Diabétologie et Endocrinologie de la Reproduction, Paris, France;

2. Sorbonne Université, Inserm, Centre de Recherche Saint-Antoine, Institut Hospitalo-Universitaire de Cardio-métabolisme et Nutrition (ICAN), Paris, France;

3. CHU Lille, Endocrinologie, Diabétologie, Métabolisme, Centre de Compétence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS), Lille, France;

4. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Robert Debré, Service d’endocrinologie diabétologie pédiatrique, Centre de Compétence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS), Paris, France;

5. Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France;

6. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Saint-Antoine, Laboratoire Commun de Biologie et Génétique Moléculaires, Paris, France;

7. Sorbonne Université, Inserm, Hôpital Trousseau, Paris, France;

8. Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique, Centre de Compétence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS), Faculté de médecine, Paris, France

Funder

Aegerion Pharmaceuticals, Cambridge, MA, USA

Publisher

Informa UK Limited

Subject

General Medicine

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