SOD1 gene screening in ALS – frequency of mutations, patients’ attitudes to genetic information and transition to tofersen treatment in a multi-center program

Author:

Meyer Thomas12ORCID,Schumann Peggy12,Grehl Torsten3,Weyen Ute4,Petri Susanne5,Rödiger Annekathrin67,Steinbach Robert6,Grosskreutz Julian8,Bernsen Sarah910,Weydt Patrick910,Wolf Joachim11,Günther René1213,Vidovic Maximilian12,Baum Petra14,Metelmann Moritz14,Weishaupt Jochen H.15,Streubel Berthold16,Kasper David C.17,Koc Yasemin1,Kettemann Dagmar1,Norden Jenny1,Schmitt Philipp1,Walter Bertram1,Münch Christoph12,Spittel Susanne2,Maier André1,Körtvélyessy Péter1

Affiliation:

1. Department of Neurology, Center for ALS and other Motor Neuron Disorders, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Corporate Member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute of Health, Berlin, Germany

2. Ambulanzpartner Soziotechnologie APST GmbH, Berlin, Germany

3. Department of Neurology, Center for ALS and other Motor Neuron Disorders, Alfried Krupp Krankenhaus, Essen, Germany

4. Department of Neurology, Center for ALS and other Motor Neuron Disorders, Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum Bergmannsheil, Bochum, Germany

5. Department of Neurology, Hannover Medical School, Hannover, Germany

6. Department of Neurology, Jena University Hospital, Jena, Germany

7. ZSE, Zentrum für Seltene Erkrankungen, Jena University Hospital, Jena, Germany

8. Department of Neurology, Universitätsmedizin Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany

9. Department for Neuromuscular Disorders, Bonn University, Bonn, Germany

10. DZNE, Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen, Bonn, Germany

11. Department of Neurology, Diako Mannheim, Mannheim, Germany

12. Department of Neurology, Technische Universität Dresden, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany

13. DZNE, Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen, Dresden, Germany

14. Department of Neurology, University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany

15. Division for Neurodegenerative Diseases, Neurology Department, University Medicine Mannheim, Heidelberg University, Mannheim Center for Translational Medicine, Mannheim, Germany

16. Medical University of Wien, Institute for Pathology, Wien, Austria

17. ARCHIMED Life Science GmbH, Wien, Austria

Funder

Boris Canessa ALS Stiftung

Biogen

Publisher

Informa UK Limited

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