Interdisziplinäre Betreuung von Menschen mit Marfan-Syndrom – Pharmakologie, Schwangerschaft, Auge, Skelett und organisatorische Aspekte

Author:

Yildiz Murat,Matyas Gabor,Wustmann Kerstin,Attenhofer Jost Christine,Bonassin Francesca,Früh Beatrice,Min Kan,Gehle Petra,Bombardieri Giancarlo,Carrel Thierry,Schoenhoff Florian

Abstract

ZusammenfassungIm ersten Teil des vorliegenden Beitrags wurde im Detail auf die Genetik, Diagnose, Differenzialdiagnose, die diagnostische Bildgebung, Follow-up, die kardiovaskulären Probleme sowie die Manifestation an Aorta und den großen Gefäßen bei Patienten mit dem Marfan-Syndrom (MFS) eingegangen. In diesem zweiten Teil werden die medikamentöse Therapie des MFS, seine Bedeutung im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft, die Beteiligung von Augen und Wirbelsäule bei MFS-Patienten sowie die organisatorischen Aspekte einer Marfan-Sprechstunde erläutert. Das MFS ist mit einer Prävalenz von etwa 1–2:10.000 die häufigste hereditäre Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente. Ursache sind Mutationen im Gen, das für das extrazelluläre Matrixprotein Fibrillin‑1 kodiert. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung mit Beteiligung der Aorta, der Mitralklappe, Augen- und Skelettveränderungen. Die Augen- und/oder die Wirbelsäulenbeteiligung sind nicht zu unterschätzen, da sowohl die Skoliose als auch die Linsendislokation etwa 60 % der Patienten mit MFS betreffen. Bis anhin konnte kein Wirkstoff einen klaren Vorteil hinsichtlich klinischer Ereignisse in MFS-Patienten zeigen. Es besteht jedoch der allgemeine Konsens, Patienten mit MFS einen β‑Rezeptoren- oder Angiotensinrezeptorblocker isoliert oder als Kombinationstherapie zu verabreichen. Bei bestehendem Kinderwunsch muss ein besonderes Augenmerk auf die Planung der Schwangerschaft gelegt werden. Im Fall eines Aortenwurzeldurchmessers > 4–4,5 cm empfiehlt sich, entweder einen prophylaktischen Aortenwurzelersatz zu erwägen oder von einer Schwangerschaft abzuraten. Eine strukturierte Langzeitbetreuung ist für Patienten mit MFS essenziell.

Funder

University of Bern

Publisher

Springer Science and Business Media LLC

Subject

Cardiology and Cardiovascular Medicine,Pulmonary and Respiratory Medicine,Surgery

Reference26 articles.

1. Schoenhoff FS, Jungi S, Czerny M, Roost E, Reineke D, Matyas G, Steinmann B, Schmidli J, Kadner A, Carrel T (2013) Acute Aortic Dissection Determines the Fate of Initially Untreated Aortic Segments in Marfan Syndrome. Circulation 127:1569–1575. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.113.001457

2. Guillaume J, Delphine D, Florence T, Florence A, Olivier M, Francois R, Gabriel D, Lea M, Laura K, Dalil H, Christophe B, Carine R, Alec V, Catherine B (2012) Aortic event rate in the Marfan population. Circulation 125:226–232. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.111.054676

3. Yildiz M, Matyas G, Wustmann K, Attenhofer Jost C, Bonassin F, Früh B, Min K, Gehle P, Bombardieri G, Carrel T, Schönhoff F (2020) Interdisziplinäre Betreuung von Menschen mit Marfan-Syndrom – Genetik, bildgebende Untersuchung und kardiovaskuläres System. Z Herz Thorax Gefasschir 34:115–126. https://doi.org/10.1007/s00398-020-00364-4

4. Devereux RB, De Simone G, Arnett DK, Best LG, Boerwinkle E, Howard BV, Kitzman D, Lee ET, Mosley TH, Weder A, Roman MJ (2012) Normal limits in relation to age, body size and gender of two-dimensional echocardiographic aortic root dimensions in persons 〉15 years of age. Am J Cardiol 110:1189–1194. https://doi.org/10.1016/j.amjcard.2012.05.063

5. Campens L, Demulier L, De Groote K, Vandekerckhove K, De Wolf D, Roman MJ, Devereux RB, De Paepe A, De Backer J (2014) Reference values for echocardiographic assessment of the diameter of the aortic root and ascending aorta spanning all age categories. Am J Cardiol 114:914–920

同舟云学术

1.学者识别学者识别

2.学术分析学术分析

3.人才评估人才评估

"同舟云学术"是以全球学者为主线,采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统,可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容,当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种,收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇,并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询!咨询电话:010-8811{复制后删除}0370

www.globalauthorid.com

TOP

Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司
京公网安备11010802033243号  京ICP备18003416号-3