Interdisziplinäre Betreuung von Menschen mit Marfan-Syndrom – Pharmakologie, Schwangerschaft, Auge, Skelett und organisatorische Aspekte
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Published:2021-06-30
Issue:4
Volume:35
Page:232-241
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ISSN:0930-9225
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Container-title:Zeitschrift für Herz-,Thorax- und Gefäßchirurgie
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language:de
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Short-container-title:Z Herz- Thorax- Gefäßchir
Author:
Yildiz Murat,Matyas Gabor,Wustmann Kerstin,Attenhofer Jost Christine,Bonassin Francesca,Früh Beatrice,Min Kan,Gehle Petra,Bombardieri Giancarlo,Carrel Thierry,Schoenhoff Florian
Abstract
ZusammenfassungIm ersten Teil des vorliegenden Beitrags wurde im Detail auf die Genetik, Diagnose, Differenzialdiagnose, die diagnostische Bildgebung, Follow-up, die kardiovaskulären Probleme sowie die Manifestation an Aorta und den großen Gefäßen bei Patienten mit dem Marfan-Syndrom (MFS) eingegangen. In diesem zweiten Teil werden die medikamentöse Therapie des MFS, seine Bedeutung im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft, die Beteiligung von Augen und Wirbelsäule bei MFS-Patienten sowie die organisatorischen Aspekte einer Marfan-Sprechstunde erläutert. Das MFS ist mit einer Prävalenz von etwa 1–2:10.000 die häufigste hereditäre Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente. Ursache sind Mutationen im Gen, das für das extrazelluläre Matrixprotein Fibrillin‑1 kodiert. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung mit Beteiligung der Aorta, der Mitralklappe, Augen- und Skelettveränderungen. Die Augen- und/oder die Wirbelsäulenbeteiligung sind nicht zu unterschätzen, da sowohl die Skoliose als auch die Linsendislokation etwa 60 % der Patienten mit MFS betreffen. Bis anhin konnte kein Wirkstoff einen klaren Vorteil hinsichtlich klinischer Ereignisse in MFS-Patienten zeigen. Es besteht jedoch der allgemeine Konsens, Patienten mit MFS einen β‑Rezeptoren- oder Angiotensinrezeptorblocker isoliert oder als Kombinationstherapie zu verabreichen. Bei bestehendem Kinderwunsch muss ein besonderes Augenmerk auf die Planung der Schwangerschaft gelegt werden. Im Fall eines Aortenwurzeldurchmessers > 4–4,5 cm empfiehlt sich, entweder einen prophylaktischen Aortenwurzelersatz zu erwägen oder von einer Schwangerschaft abzuraten. Eine strukturierte Langzeitbetreuung ist für Patienten mit MFS essenziell.
Funder
University of Bern
Publisher
Springer Science and Business Media LLC
Subject
Cardiology and Cardiovascular Medicine,Pulmonary and Respiratory Medicine,Surgery
Reference26 articles.
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