Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study

Author:

Semplicini Claudio12,Letard Pascaline3,De Antonio Marie2,Taouagh Nadjib4,Perniconi Barbara4,Bouhour Françoise5,Echaniz-Laguna Andoni6,Orlikowski David78,Sacconi Sabrina910,Salort-Campana Emmanuelle11,Solé Guilhem1213,Zagnoli Fabien14,Hamroun Dalil15,Froissart Roseline16,Caillaud Catherine317,Laforêt Pascal1819ORCID,

Affiliation:

1. ; Department of Neurosciences; University of Padova; Azienda Ospedaliera di Padova Padova Italy

2. ; Centre de référence des pathologies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France; Hôpital La Pitié-Salpêtrière, AP-HP; Paris France

3. ; Laboratoire de Biochimie Métabolomique et Protéomique; Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, AP-HP; Paris France

4. ; Institut de Myologie; Hôpital La Pitié-Salpétrière, AP-HP; Paris France

5. ; Service ENMG et pathologies neuromusculaires, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer; Hospices Civils de Lyon; Lyon France

6. ; Department of Neurology; University Hospital Strasbourg; Strasbourg France

7. ; Pôle de ventilation à domicile; AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré; Garches 92380 France

8. ; CIC 1429, INSERM; AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré; Garches 92380 France

9. ; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires; Hôpital Archet; Nice France

10. ; CNRS UMR7277, INSERM U1091, IBV-Institute of Biology Valrose, Faculté de Médecine; UNS Université Nice Sophia-Antipolis; Parc Valrose Nice Cedex France

11. ; Reference Center for Neuromuscular Diseases and ALS, La Timone University Hospital; Aix-Marseille University; Marseille France

12. ; Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit, CHU Bordeaux (Pellegrin Hospital); University of Bordeaux; place Amélie Raba-Léon Bordeaux 33000 France

13. ; National reference center ‘maladies neuromusculaires du grand sud-ouest,’ CHU Bordeaux (Pellegrin Hospital); University of Bordeaux; place Amélie Raba-Léon Bordeaux 33000 France

14. CHRU Cavale-Blanche; boulevard Tanguy-Prigent Brest 29200 France

15. ; Direction de la Recherche et de l'Innovation, CHRU de Montpellier; Hôpital Arnaud de Villeneuve; Montpellier France

16. ; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est; Hospices civils de Lyon; Bron France

17. ; INSERM U1151, Institut Necker Enfants Malades, and Université Paris Descartes; Sorbonne Paris Cité; Paris France

18. ; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Service de Neurologie; CHU Raymond Poincaré, AP-HP; 104 bd Raymond Poincaré Garches 92380 France

19. ; INSERM U1179, END-ICAP, équipe Biothérapies des Maladies du Système Neuromusculaire; Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines; Montigny-le-Bretonneux France

Funder

Genzyme

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

Publisher

Wiley

Subject

Genetics(clinical),Genetics

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