Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy

Author:

Bauché StéphanieORCID,Vellieux Geoffroy,Sternberg Damien,Fontenille Marie-Joséphine,De Bruyckere Elodie,Davoine Claire-Sophie,Brochier Guy,Messéant Julien,Wolf Lucie,Fardeau Michel,Lacène Emmanuelle,Romero Norma,Koenig Jeanine,Fournier Emmanuel,Hantaï Daniel,Streichenberger Nathalie,Manel Veronique,Lacour Arnaud,Nadaj-Pakleza Aleksandra,Sukno Sylvie,Bouhour Françoise,Laforêt Pascal,Fontaine Bertrand,Strochlic Laure,Eymard Bruno,Chevessier Frédéric,Stojkovic Tanya,Nicole Sophie

Funder

AFM-Téléthon

Agence Nationale de la Recherche

Publisher

Springer Science and Business Media LLC

Subject

Neurology (clinical),Neurology

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