Muskeldystrophien Duchenne und Becker

Abstract

Zusammenfassung Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste Muskelerkrankung im Kindesalter. Es liegt ein X-chromosomal rezessiver Erbgang mit Mutationen im Dystrophingen (etwa 65% Deletionen, etwa 7% Duplikationen, etwa 26% Punktmutationen und etwa 2% unbekannte Mutationen) vor. Das genetische Modell ist komplex. Die Mutationsraten in beiden Geschlechtern sind ungleich. Punktmutationen und Duplikationen entstehen eher in der Spermatogenese, Deletionen eher in der Oogenese. Angenähert handelt es sich bezüglich aller Patienten bei etwa 33% um Neumutationen, von welchen der größere Teil als Keimzellmosaik vorliegt. Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist mit der DMD allelisch.