Strukturelle Hirnfehlbildungen mit Mikrozephalie-Reference-Cited by-同舟云学术

Strukturelle Hirnfehlbildungen mit Mikrozephalie

Published:2015-12-01 Issue:4 Volume:27 Page:377-387
ISSN:1863-5490
Container-title:Medizinische Genetik
language:en
Short-container-title:

Author:

Herbst Saskia M.¹²,Schuierer Gerhard³,Hehr Ute¹²

Affiliation:

1. Aff1 Zentrum für Humangenetik Regensburg, Im Universitätsklinikum D3 Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg Deutschland

2. Aff2 grid.7727.5 0000000121905763 Institut für Humangenetik Universität Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg Deutschland

3. Aff3 Institut für Neuroradiologie Bezirksklinikum Regensburg Universitätsstr. 84 93053 Regensburg Deutschland

Abstract

Zusammenfassung Hirnfehlbildungen sind ein häufiger Befund bei Mikrozephalien, ihr Nachweis erhöht die Wahrscheinlichkeit einer genetisch bedingten Grunderkrankung. Werden weitere Zusatzsymptome wie Entwicklungsverzögerung oder Epilepsie beobachtet, sollte frühzeitig eine zerebrale Bildgebung möglichst mittels MRT und neuroradiologischer Beurteilung veranlasst werden. Insbesondere Hinweise auf eine Holoprosenzephalie oder neuronale Migrationsstörungen können die Einleitung zielführender genetischer Untersuchungen bahnen. In diesem Artikel sollen für häufigere Formen syndromaler und nicht-syndromaler Mikrozephalien mit wichtigen neuroradiologischen Leitbefunden wie periventrikulären Heterotopien, Lissenzephalie, Double Cortex, Holoprosenzephalie, pontozerebelläre Hypoplasien und Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum differenzialdiagnostische Überlegungen und diagnostische Algorithmen vorgestellt werden.

Publisher

Walter de Gruyter GmbH

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s11825-015-0070-2.pdf

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1. Neue syndromale Krankheitsbilder mit Mikrozephalie;Medizinische Genetik;2015-12-01