Präimplantationsdiagnostik – methodische Aspekte

Abstract

Zusammenfassung Die Präimplantationsdiagnostik erfordert eine enge und vertrauensvolle interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen hoch qualifizierten Fachärzten und Naturwissenschaftlern aus Humangenetik und Reproduktionsmedizin. In einem sehr engen Zeitfenster müssen komplexe Laborabläufe standardisiert und qualitätsgesichert umgesetzt werden. In diesem Beitrag sollen orientierende Empfehlungen zur Umsetzung kurz vorgestellt werden. Zentral haben wir häufigere Problemsituationen thematisiert, welche bereits bei der Indikationsstellung wie auch bei den nachfolgenden Schritten in der genetischen Analyse, Datenauswertung und Befunderstellung mögliche Fehlerquellen darstellen. Ziel unserer verantwortlichen Arbeit an den PID-Zentren sollte eine hohe Geburtenrate bei hoher Diagnosesicherheit mit möglichst wenigen schonenden Behandlungszyklen sein.