Strukturierte Aufklärung und Beratung bei monogen vererbten Stoffwechselkrankheiten

Abstract

Zusammenfassung Monogene Stoffwechselkrankheiten werden rezessiv, x-chromosomal oder dominant vererbt und stellen für die Mehrzahl konkret oder potenziell betroffener Personen (Patienten, Eltern, Verwandte), aber auch für medizinische und paramedizinische Berufe wenig bis völlig unbekannte Diagnosen dar. Sie sind einzeln selten (mit Prävalenzen zwischen 1:1.000.000 und 1:7000), insgesamt jedoch relativ häufig (ca. 1:800). Zur Erklärung reicht selbst das Standardvokabular der Sprache bildungsnaher Menschen nicht aus. Besondere Anforderungen stellt die Erstinformation nach Diagnosestellung, da bei Krankheiten vom Intoxikationstyp sofort mit der Behandlung begonnen werden muss. Vorhersagen des metabolischen bzw. klinischen Phänotyps auf der Basis des Genotyps sind in der Regel statistischer Natur. Individualprognosen können, wenn überhaupt, meist nur aus dem Verlauf des Phänotyps abgeleitet werden. Adäquate Aufklärung und Beratung ist nicht zuletzt deshalb notwendig, weil die Behandlung von den Familien bzw. Patienten meist lebenslang selbst durchgeführt werden muss und sich im Verlauf stets neue Fragen und Anforderungen zur weiteren Diagnostik und Therapie ergeben. Im Falle einer Schwangerschaft zum Schutz des ungeborenen Kindes notwendige intensivierte Therapien müssen bereits präkonzeptionell eingeübt werden. Die Aufklärung und Beratung von Patienten und deren Familien sollte in enger Kooperation von Stoffwechselmedizinern und Humangenetikern unter Verwendung von anschaulichen grafischen und schriftlichen Materialien unterstützt und diese den Ratsuchenden anschließend ausgehändigt werden.