Genetik der monogenen isolierten Alopezien

Abstract

Zusammenfassung Die monogen vererbten isolierten Alopezien umfassen eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Formen von Haarlosigkeit/-verlust. Die klinische Unterteilung der isolierten Alopezien erfolgt nach Erkrankungsbeginn, betroffenen Regionen und Struktur des Haarschafts. Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen, die Vererbung ist autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Seit der Identifizierung des Keratingens KRT86 als Ursache für die so genannte Monilethrix im Jahr 1997 konnten in der letzten Dekade Mutationen in 9 weiteren Genen für verschiedene Formen isolierter Alopezien identifiziert werden, darunter weitere Keratingene (KRT81 und KRT83) für die Monilethrix, das Hairless-Gen für die Atrichia congenita/papuläre Atrichie, das Corneodesmosingen für die autosomal-dominante Form der Hypotrichosis simplex sowie die Gene Desmoglein 4, Lipase H und der G-Protein gekoppelte Rezeptor P2RY5 (LPAR6) für autosomal-rezessive Formen der Hypotrichose. Molekulargenetische und pathophysiologische Untersuchungen dieser seltenen Haarentwicklungsstörungen trugen entscheidend dazu bei, grundlegende Mechanismen des Haarausfalls und somit auch physiologische Mechanismen des Haarwachstums besser zu verstehen.