Array-CGH-Reference-Cited by-同舟云学术

Array-CGH

Published:2012-06-01 Issue:2 Volume:24 Page:99-107
ISSN:0936-5931
Container-title:Medizinische Genetik
language:en
Short-container-title:

Author:

Caliebe A.¹,Platzer K.²,Argyriou L.²,Bens S.¹,Hellenbroich Y.²,Husemeyer N.¹,Nagel I.¹,Martin-Subero J.I.¹,Sporns P.¹,Stefanova I.²,Tönnies H.¹,Vater I.¹,Weimer J.³,Siebert R.¹,Gillessen-Kaesbach G.²

Affiliation:

1. Aff1_330 grid.9764.c 0000000121539986 Institut für Humangenetik Christian-Albrechts-Universität zu Kiel und UKSH, Campus Kiel Schwanenweg 24 24105 Kiel Deutschland

2. Aff2_330 grid.4562.5 0000000100572672 Institut für Humangenetik Universität Lübeck Lübeck Deutschland

3. Aff3_330 grid.9764.c 0000000121539986 Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe Christian-Albrechts-Universität zu Kiel und UKSH, Campus Kiel Kiel Deutschland

Abstract

Zusammenfassung Wir berichten über unsere Erfahrungen mit der Array-comparative-genomic-hybridization(CGH)-Untersuchung über 5 Jahre an 1310 untersuchten Patienten. Mit zunehmender Auflösung der Arrays nimmt die Zahl der detektieren Veränderungen zu, deren Relevanz zum Teil schwer zu beurteilen ist. Die am häufigsten nachgewiesene pathogene Veränderung bei den von uns untersuchten Patienten ist die 0,6 Mb große Deletion bzw. Duplikation in 16p11.2. Befunde, die nicht im Zusammenhang mit der initialen Fragestellung standen, wurden bei 0,2% der Patienten erhoben.

Publisher

Walter de Gruyter GmbH

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s11825-012-0330-3.pdf

Reference10 articles.

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1. Humangenetik;Pädiatrie;2019

2. Einsatz der molekularen Karyotypisierung in der Pädiatrie;Monatsschrift Kinderheilkunde;2013-05-17

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