Androgeninsensitivität-Reference-Cited by-同舟云学术

Androgeninsensitivität

Published:2011-05-22 Issue:2 Volume:23 Page:249-253
ISSN:0936-5931
Container-title:Medizinische Genetik
language:en
Short-container-title:

Author:

Wieacker P.¹,Ledig S.¹

Affiliation:

1. Aff1_275 grid.5949.1 0000000121729288 Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Münster Westfälische Wilhelms-Universität Vesaliusweg 12–14 48149 Münster Deutschland

Abstract

Zusammenfassung Mutationen des Androgenrezeptorgens sind mit einem Spektrum von Störungen assoziiert, die von der kompletten Androgeninsensitivität mit weiblichem äußerem Genitale über die partielle Androgeninsensitivität mit intersexuellem Genitale bis zur minimalen Androgeninsensitivität mit männlicher Infertilität reichen. Das CAG-Repeat im 1. Exon ist für die Transaktivierung von Zielgenen bedeutsam und moduliert androgenabhängige Prozesse. Eine pathologische Expansion dieses Repeats verursacht die X-chromosomale spinobulbäre Muskelatrophie.

Publisher

Walter de Gruyter GmbH

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s11825-011-0275-y.pdf

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