Genetische Ursachen für epidermale Fragilität

Abstract

Zusammenfassung Bei epidermaler Fragilität führen geringfügige Verletzungen zur Blasenbildung der Haut und der hautnahen Schleimhäute. Verantwortlich für die Fragilität sind Mutationen in Genen, die Proteine der epidermalen und dermo-epidermalen Adhäsion kodieren. Die meisten Erkrankungen werden in der Gruppe der Epidermolysis bullosa zusammengefasst und sind sowohl klinisch als auch genetisch heterogen. Bei Neugeborenen und Kleinkindern, aber auch bei vielen erwachsenen Patienten kann der Subtyp der Epidermolysis bullosa aufgrund des Phänotyps nicht diagnostiziert werden. Die genaue Diagnosestellung ist nur durch spezifische Laboruntersuchungen, wie das Immunfluoreszenzmapping, die Elektronenmikroskopie und die Mutationsanalyse möglich. Die Behandlung ist symptomatisch und basiert auf allgemeinem Wundmanagement, während bei den schweren Formen mit Multisystembeteiligung interdisziplinäre medizinische Betreuung notwendig ist. Die neuen Erkenntnisse über molekulare Grundlagen und Pathomechanismen der Epidermolysis bullosa ermöglichen die Entwicklung neuartiger molekularen Therapien.