Familiäre Leukämien

Abstract

Zusammenfassung Im Gefolge einer Vielzahl von genetisch bedingten Erkrankungen, wie den DNA-Reparatur-Defizienz-Syndromen, Tumordispositions-, Immundefizienz-, Cancer-Family- und Bone-Marrow-Failure-Syndromen sowie bei einigen angeborenen Chromosomenanomalien werden oft Leukämien und andere hämatologische Neoplasien beobachtet. In letzter Zeit konnten darüber hinaus in Familien mit erhöhter Leukämieinzidenz konstitutionelle Mutationen spezifischer Gene identifiziert werden, die auch bei sporadischen Leukämien in Form von somatischen Mutationen involviert sind. Neben diesen Mutationen mit hoher Penetranz scheinen Genveränderungen mit niedriger Penetranz oder auch Polymorphismen von Genen, die bei der Zellproliferation, der DNA-Reparatur, der Apoptose, der Detoxifizierung u. a. m. eine Rolle spielen, die Disposition zur Leukämieentwicklung bzw. den Krankheitsverlauf zu beeinflussen. Diese neuen Erkenntnisse über konstitutionelle, zu Leukämien disponierende genetische Veränderungen könnten die Kluft zwischen angeborenen und erworbenen genetischen Erkrankungen allmählich überbrücken.