Lipodystrophie-Erkrankungen

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund und Methoden Lipodystrophien sind sehr seltene Erkrankungen, die durch einen Mangel oder eine Fehlverteilung an subkutanem Fettgewebe charakterisiert sind. Zudem können Stoffwechselveränderungen wie Diabetes mellitus, Hypertriglyzeridämie und Fettlebererkrankung daraus resultieren. Aufgrund ihrer Seltenheit und ihrer großen Heterogenität sowohl bezüglich der Genese als auch bezüglich des Phänotyps werden Lipodystrophie-Erkrankungen oft sehr spät diagnostiziert. Im vergangenen Jahr wurde durch mehrere Fachgesellschaften eine gemeinsame Praxisleitlinie erstellt, die die aktuelle Grundlage für die Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Lipodystrophie-Erkrankungen darstellt. Nicht berücksichtigt in dieser Leitlinie sind Patienten, die aufgrund einer Humanes Immundefizienz-Virus(HIV)-Erkrankung oder einer Medikamentennebenwirkung eine Lipodystrophie entwickelt haben. Die in der vorliegenden Arbeit dargestellten Empfehlungen wurden auf der Grundlage dieser Praxisleitlinie verfasst und an die Situation in Deutschland angepasst. Sie sollen dazu beitragen, den Weg zur klinischen und molekulargenetischen Diagnosestellung bei Patienten mit Lipodystrophie-Erkrankungen zu verkürzen und damit auch die Therapieergebnisse zu verbessern. Ergebnisse und Schlussfolgerung Lipodystrophie-Erkrankungen werden in angeborene und erworbene Formen eingeteilt. Zudem unterscheidet man auf der Basis des Ausmaßes des Fettgewebsverlustes partielle und generalisierte Lipodystrophien. Die Diagnosestellung erfolgt klinisch (Anamnese, Beschreibung des klinischen Phänotyps, Familienanamnese, Labor). Bei Verdacht auf eine familiäre Form kann die Diagnostik ggf. durch eine genetische Untersuchung ergänzt werden. Bei einem großen Teil der Lipodystrophie-Erkrankungen wird eine jährliche Untersuchung auf Folgeerkrankungen (Diabetes, Dyslipidämie, Leber‑, Nieren- und Herzerkrankungen) empfohlen. Die Grundlage für die Behandlung der metabolischen Folgen bei Lipodystrophie-Erkrankungen ist eine spezielle Ernährungstherapie. Als spezifische Therapie steht – speziell für Patienten mit generalisierter Lipodystrophie sowie für einzelne Patienten mit partieller Lipodystrophie und einem erniedrigten Serum-Leptinspiegel – die Behandlung mit humanem rekombinantem Leptin (Metreleptin) zur Verfügung. Zusätzlich können andere, nicht spezifische Therapieansätze helfen, die Folgeerkrankungen der Lipodystrophie zu behandeln (z. B. Metformin bei Diabetes, Statine oder Fibrate bei Hyperlipidämie).