Nephronophthise und assoziierte Ziliopathien

Abstract

Zusammenfassung Die Nephronophthise ist eine autosomal-rezessive tubulointerstitielle Nierenerkrankung und stellt die häufigste genetische Ursache für ein terminales Nierenversagen im Kindes- und Jugendalter dar. Hauptsymptome sind eine Polyurie und Polydipsie als Zeichen einer Harnkonzentrationsstörung sowie sonographisch hyperechogene Nieren mit verwaschener Mark-Rinden-Differenzierung und gelegentlich auftretenden Zysten. Pathophysiologisch liegt eine Dysfunktion primärer Zilien zugrunde, sodass sie zur Gruppe der Ziliopathien gezählt wird. Die Nephronophthise kann isoliert die Nieren betreffen oder zusammen mit anderen Organmanifestationen Syndrome definieren, wie zum Beispiel das Senior–Løken-Syndrom, das Joubert-Syndrom und viele mehr, welche gesammelt als Nephronophthise-assoziierte Ziliopathien (NPH-RC) bezeichnet werden. Charakteristisch für diese Erkrankungsgruppe sind eine ausgeprägte genetische und phänotypische Variabilität sowie zum Teil erhebliche Überlappungen mit anderen zystischen Nierenerkrankungen, was eine korrekte und frühzeitige Diagnosestellung sowie das Stellen individueller Prognosen im klinischen Alltag erschwert. Kurative Therapie-Ansätze existieren bislang nicht. Ziel dieser Übersichtsarbeit soll es sein, einen verständlichen Überblick über die Nephronophthise und assoziierte Ziliopathien zu geben und deren pathophysiologische Verbindung zu den anderen zystischen Nierenerkrankungen aufzuzeigen.