Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Abstract

Zusammenfassung Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch frühe Kontrakturen, eine langsam progrediente Muskelschwäche und lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist. Sowohl klinisch als auch genetisch findet man eine große intra- und interfamiliäre Variabilität. Genetisch lassen sich X-chromosomal rezessive (EMD1), autosomal-dominante (EMD2) und autosomal-rezessive (EMD3) Formen unterscheiden, die mit Mutationen in den Genen STA, LMNA, SYNE1, SYNE2 und FHL1 assoziiert sind. Nur bei etwa 46% nicht miteinander verwandter EDMD-Patienten findet man Mutationen in diesen Genen, sodass mit einer weiteren genetischen Heterogenität der EDMD zu rechnen ist.