Schwangerschaftsverlauf und geburtshilfliche Risiken bei 178 Frauen mit hereditären neuromuskulären Erkrankungen

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Informationen zu Schwangerschaft und Entbindung bei Frauen mit hereditären neuromuskulären Erkrankungen (NMD) sind aufgrund der Seltenheit meist auf kleine Fallserien und Kasuistiken beschränkt. Ziel der Arbeit Die Frage, ob erhöhte geburtshilfliche Risiken und eine mögliche Beeinflussung des Krankheitsverlaufes bestehen, ist auch für die genetische Beratung von großer Bedeutung und soll in der vorliegenden Studie untersucht werden. Methode Die Schwangerschaftsverläufe von Frauen mit myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) und Typ 2 (DM2), Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT), proximaler spinaler Muskelatrophie (SMA), Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD), fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie (FSHD) und kongenitaler Myopathie (CM) wurden retrospektiv untersucht. Es wurden 380 Schwangerschaften mit 315 Neugeborenen von 178 Patientinnen dokumentiert. Ergebnisse und Schlussfolgerung Die Fehlgeburtenrate war im Normbereich. Frühgeburten, vaginale Operation und Kaiserschnitte stellten v. a. bei DM1 und SMA wichtige Komplikationen dar, während fetale Lageanomalien gehäuft bei DM1, LGMD und rollstuhlpflichtigen Patientinnen auftraten. Abgesehen von DM1-Geburten mit kongenitaler Form war der Gesundheitszustand der Neugeborenen gut. Eine erhebliche Verschlechterung während der Schwangerschaft gaben insbesondere Frauen mit LGMD an.