Affiliation:
1. Aff1_54 grid.5253.1 0000000103284908 Klinik für Neurologie Universitätsklinikum Heidelberg Deutschland
2. Aff2_54 Poliklinik für Zahnerhaltungskunde MZK-Klinik des Universitätsklinikums Im Neuenheimer Feld 400 69120 Heidelberg Deutschland
Abstract
Zusammenfassung
Die seltene Erkrankung okulodentodigitale Dysplasie (ODDD), die in der Regel autosomal-dominant vererbt wird, ist charakterisiert durch Veränderungen der Augen, Zähne und der Finger und geht auf eine Mutation des GJA1-Gens zurück. Im Hinblick auf die Zahnveränderungen ist ein früher Zeitpunkt für Beurteilung und Behandlung von entscheidender Bedeutung. Im vorliegenden Fallbericht wird dargestellt, dass an verschiedenen Zähnen unterschiedlich stark ausgeprägte Veränderungen erkennbar werden können. Dies könnte erklären, dass in der Literatur die Zahnveränderungen bei ODDD so unterschiedlich beschrieben werden.
Subject
Genetics (clinical),Genetics