Erbliche spastische Spinalparalysen: aktuelle Erkenntnisse und Entwicklungen-Reference-Cited by-同舟云学术

Erbliche spastische Spinalparalysen: aktuelle Erkenntnisse und Entwicklungen

Published:2018-06-01 Issue:2 Volume:30 Page:238-245
ISSN:1863-5490
Container-title:Medizinische Genetik
language:en
Short-container-title:

Author:

Beetz Christian¹,Khundadze Mukhran²,Goldberg Lisa V.¹,Hübner Christian A.²

Affiliation:

1. Aff1 0000 0000 8517 6224 grid.275559.9 Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik Universitätsklinikum Jena Jena Deutschland

2. Aff2 0000 0000 8517 6224 grid.275559.9 Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Jena Am Klinikum 1 07747 Jena Deutschland

Abstract

Zusammenfassung Die erblichen spastischen Spinalparalysen („hereditary spastic paraplegias“, HSPs) sind Bewegungsstörungen, die aus der Degeneration der Axone oberer Motoneuronen resultieren. Sie sind klinisch und genetisch sehr heterogen. Der vorliegende Übersichtsartikel fasst aktuelle Strategien zur genetischen Diagnostik der HSPs zusammen, erörtert mögliche Mutationsmechanismen, diskutiert Erklärungen für die klinische Variabilität innerhalb ausgewählter Formen und verweist auf noch ungeklärte und zum Teil wenig beachtete Phänomene. Außerdem wird die Notwendigkeit eines tieferen Verständnisses der zellulären und molekularen Mechanismen für die Entwicklung neuer Therapien dargestellt.

Publisher

Walter de Gruyter GmbH

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

http://link.springer.com/article/10.1007/s11825-018-0196-0/fulltext.html

Reference45 articles.

1. Strümpell A (1886) Über eine bestimmte Form der primären kombinierten Sytemerkrankung des Rückenmarks. Arch Psychiatr Nervenkr 17:227–238

2. Harding AE (1983) Classification of the hereditary ataxias and paraplegias. Lancet 1:1151–1155

3. Faber I, Pereira ER, Martinez ARM, Franca M Jr., Teive HAG (2017) Hereditary spastic paraplegia from 1880 to 2017: an historical review. Arq Neuropsiquiatr 75:813–818

4. Hazan J, Fonknechten N, Mavel D, Paternotte C, Samson D, Artiguenave F, Davoine CS, Cruaud C, Durr A, Wincker P, Brottier P, Cattolico L, Barbe V, Burgunder JM, Prud’homme JF, Brice A, Fontaine B, Heilig B, Weissenbach J (1999) Spastin, a new AAA protein, is altered in the most frequent form of autosomal dominant spastic paraplegia. Nat Genet 23:296–303

5. Stevanin G, Santorelli FM, Azzedine H, Coutinho P, Chomilier J, Denora PS, Martin E, Ouvrard-Hernandez AM, Tessa A, Bouslam N, Lossos A, Charles P, Loureiro JL, Elleuch N, Confavreux C, Cruz VT, Ruberg M, Leguern E, Grid D, Tazir M, Fontaine B, Filla A, Bertini E, Durr A, Brice A (2007) Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum. Nat Genet 39:366–372