Neuropädiatrische Differenzialdiagnostik der Mikrozephalie im Kindesalter-Reference-Cited by-同舟云学术

Neuropädiatrische Differenzialdiagnostik der Mikrozephalie im Kindesalter

Published:2016-03-01 Issue:1 Volume:28 Page:1-14
ISSN:1863-5490
Container-title:Medizinische Genetik
language:en
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Author:

von der Hagen Maja¹,Hennermann Julia B.²,von Bernuth Horst³⁴⁵⁶,John Rainer⁴,Spors Birgit⁷,Kaindl Angela M.⁴⁸

Affiliation:

1. Aff1 grid.4488.0 0000000121117257 Abteilung Neuropädiatrie, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus Technische Universität Dresden Fetscherstr. 74 01307 Dresden Deutschland

2. Aff2 grid.410607.4 Villa Metabolica, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Universitätsmedizin der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz Langenbeckstr. 1 55131 Mainz Deutschland

3. Aff3 grid.6363.0 0000000122184662 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Immunologie, Campus Virchow-Klinikum Charité – Universitätsmedizin Berlin Augustenburger Platz 1 13353 Berlin Deutschland

4. Aff4 grid.6363.0 0000000122184662 Sozialpädiatrisches Zentrum, Campus Virchow-Klinikum Charité – Universitätsmedizin Berlin Augustenburger Platz 1 13353 Berlin Deutschland

5. Aff5 grid.6363.0 0000000122184662 Berlin-Brandenburg Center für Regenerative Therapien (BCRT), Campus Virchow-Klinikum Charité – Universitätsmedizin Berlin Augustenburger Platz 1 13353 Berlin Deutschland

6. Aff6 Fachbereich Immunologie Labor Berlin GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin Deutschland

7. Aff7 grid.6363.0 0000000122184662 Abteilung Pädiatrische Radiologie, Campus Virchow-Klinikum Charité – Universitätsmedizin Berlin Augustenburger Platz 1 13353 Berlin Deutschland

8. Aff8 grid.6363.0 0000000122184662 Institut für Zell- und Neurobiologie, Campus Mitte Charité – Universitätsmedizin Berlin Charité Platz 1 10115 Berlin Deutschland

Abstract

Zusammenfassung Eine Mikrozephalie betrifft 2–3 % der Bevölkerung und geht oftmals mit einer Intelligenzminderung einher. Die zugrunde liegende Reduktion des Gehirnvolumens kann sowohl durch exogene Faktoren als auch durch genetische Ursachen bedingt sein. Problematisch sind sowohl die uneinheitliche Klassifikation als auch die große Heterogenität der hinter dem klinischen Zeichen Mikrozephalie stehenden Erkrankungen. Im vorliegenden Artikel stellen wir unseren Vorschlag für die diagnostische Herangehensweise an ein Kind mit Mikrozephalie aus neuropädiatrischer Sicht vor.

Publisher

Walter de Gruyter GmbH

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Link

http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s11825-016-0081-7.pdf

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