Syndrome mit dem Leitsymptom Großwuchs

Abstract

ZusammenfassungSyndromale Krankheitsbilder mit dem Leitsymptom Großwuchs stellen eine häufige Fragestellung in der humangenetischen und pädiatrischen Sprechstunde dar. Definiert ist ein Großwuchs durch eine Körperlänge, die mehr als 2 Standardabweichungen oberhalb des Mittelwerts liegt. Dies entspricht einer Körperlänge oberhalb der 97. Perzentile. Dargestellt werden in diesem Artikel häufigere Großwuchssyndrome, die Relevanz haben für die tägliche Arbeit des klinischen Genetikers bzw. des Pädiaters: das Marfan-, Beckwith-Wiedemann-, Sotos-, Weaver-, Simpson-Golabi-Behmel- und das Proteus-Syndrom. Es werden die jeweiligen charakteristischen klinischen Zeichen, die diagnostischen Kriterien, die molekularen Ursachen, einschließlich zugrunde liegendem Erbgang, und – falls notwendig – Vorsorgeprogramme sowie mögliche Differenzialdiagnosen dargestellt.