Hereditäre Dystonien

Abstract

Zusammenfassung Dystonien sind eine klinisch und ätiologisch heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen. Charakteristisch sind unwillkürliche Muskelkontraktionen, die zu drehenden, schraubenden und repetitiven Bewegungen führen und sehr schmerzhaft sein können. Die Dystonie kann dabei das einzige Symptom sein („isolierte Dystonie“) oder von anderen Symptomen begleitet werden („kombinierte Dystonie“), sie kann aber auch eine Manifestation jedweder das Zentralnervensystem betreffenden Erkrankung sein, die das motorische System in Mitleidenschaft zieht (z. B. neurodegenerative, ischämische, traumatische Prozesse). In den letzten 20 Jahren hat die Entwicklung neuer molekulargenetischer Technologien zur Entdeckung neuer Gene geführt, die vielen Dystoniesubtypen zugrunde liegen, und eine verbesserte Klassifizierung sowie einen tieferen Einblick in die Pathophysiologie ermöglicht. Es wird eine aktuelle Übersicht über die genetisch determinierten Dystonien mit Fokus auf den sog. isolierten bzw. kombinierten Formen vorgelegt. Die Zusammenstellung phänotypischer Charakteristika zu spezifischen genetischen Veränderungen soll dem Kliniker ermöglichen, anhand konkreter klinischer Manifestationen eine entsprechende molekulargenetische Abklärung in die Wege zu leiten.