Störungen der männlichen Gonadendifferenzierung

Abstract

Zusammenfassung Die XY-Gonadendysgenesie ist ein heterogenes Krankheitsbild und kann durch eine Entwicklungsstörung der Urogenitalleiste zur bipotenten Gonade oder durch eine Störung der bipotenten Gonade zum Hoden bedingt sein. Dementsprechend können Gene der frühen Gonadendifferenzierung wie WT1 und SF1 von solchen der Testis-Differenzierung wie SRY, SOX9, DMRT, DAX1, WNT4, DHH, CBX2, TSPYL1, ATRX und ARX unterschieden werden. Bei der kompletten XY-Gonadendysgenesie sind die Müller-Strukuren, aber keine Wolff-Strukturen vorhanden, und es besteht ein hypergonadotroper Hypogonadismus. Bei der partiellen XY-Gonadendysgenesie können Residuen von Müller- und Wolff-Strukturen sowie eine Virilisierung des äußeren Genitales vorhanden sein. In ungefähr einem Drittel der Fälle von XY-Gonadendysgenesie besteht eine syndromale Form, wobei Leitsymptome auf die zugrunde liegende Ursache hinweisen. Mutationen in Genen, die typischerweise zu syndromalen Formen der XY-Gonadendysgenesie führen, können allerdings auch eine nichtsyndromale Form hervorrufen.