Makrozytäre Anämie und Polychondritis: VEXAS-Syndrom-Reference-Cited by-同舟云学术

Makrozytäre Anämie und Polychondritis: VEXAS-Syndrom

Published:2023-02-03 Issue: Volume: Page:
ISSN:0340-1855
Container-title:Zeitschrift für Rheumatologie
language:de
Short-container-title:Z Rheumatol

Author:

Zeisbrich Markus^ORCID,Schindler Viktoria,Krausz Máté,Proietti Michele,Mrovecova Pavla,Voll Reinhard E.,Glaser Cornelia,Röther Fabian,Warnatz Klaus,Venhoff Nils

Abstract

ZusammenfassungDas VEXAS-Syndrom (Akronym für Vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, Autoinflammatory, Somatic) wurde Ende 2020 erstmals beschrieben und verursacht durch eine erworbene Mutation auf dem X‑Chromosom ein autoinflammatorisches Syndrom vorwiegend bei Männern im höheren Lebensalter. Klinisch zeichnet sich das VEXAS-Syndrom durch ein Mischbild aus rheumatologischer Erkrankung mit separaten hämatologischen Pathologien aus, wobei besonders häufig eine Polychondritis und fast immer eine makrozytäre Anämie auftreten. Anhand dieser Kasuistik werden die diagnostischen Kernpunkte zur Erkennung des VEXAS-Syndroms demonstriert.

Funder

Universitätsklinikum Freiburg

Publisher

Springer Science and Business Media LLC

Subject

Rheumatology

Link

https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s00393-023-01318-5.pdf

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1. How to treat VEXAS syndrome: a systematic review on effectiveness and safety of current treatment strategies;Rheumatology;2023-05-26

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