Empfehlungen zur Versorgung von Patient:innen mit FOP

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Bei der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) handelt es sich um eine sehr seltene, genetisch bedingte Erkrankung, ausgelöst durch eine „Gain-of-function“-Mutation im ACVR1-Gen, welches den Typ-I-Bone-Morphogenetic-Protein(BMP)-Rezeptor ACVR1 („activin A receptor type 1“) – auch bekannt als ALK2 („activin receptor-like kinase 2“) kodiert. Diese Mutation führt zum Auftreten und Fortschreiten heterotoper Ossifikationen (HO) im Weich- und Bindegewebe. Der HO gehen oft Episoden von Weichteilschwellungen, sogenannte Flare-ups voraus. Die für FOP charakteristischen Flare-ups können durch Traumata, Infektionen, Impfungen oder andere medizinische sowie chirurgische Eingriffe induziert werden oder spontan auftreten. Mit fortschreitendem Alter der Patient:innen kommt es bei den Betroffenen aufgrund zunehmender HO zu schwerwiegenden Bewegungseinschränkungen bis hin zur Bewegungsunfähigkeit, die mit einer verkürzten Lebenserwartung einhergeht. Ein erstes charakteristisches klinisches Anzeichen für FOP ist die angeborene Fehlbildung der Großzehen [25] mit valgischer Achsabweichung, die bei fast allen Patient:innen auftritt. Um die Diagnose zu sichern, ist eine molekulargenetische Analyse des ACVR1-Gens möglich. Ziel der Empfehlungen Ziel der vorliegenden Handlungsempfehlungen ist es, einen Überblick über die notwendigen Voraussetzungen und Bedingungen für die Versorgung von Patient:innen mit FOP zu geben und durch eine bessere Verfügbarkeit von Wissen insgesamt einen positiven Beitrag für Patient:innen mit FOP zu leisten. Um dies zu erreichen, werden relevante Aspekte bei der Versorgung der sehr seltenen Erkrankung FOP vorgestellt, von der initialen Diagnose bis zur Betreuung in der Regelversorgung, basierend auf dem Wissen der Autor:innen (deutsches FOP-Netzwerk) und den internationalen FOP Treatment Guidelines. Die hier vorgestellten Empfehlungen richten sich an alle Akteur:innen und Entscheidungsträger:innen im Gesundheitswesen und sollen darüber hinaus der Information von Betroffenen und der Öffentlichkeit dienen.