Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics
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Publisher
Springer Berlin Heidelberg
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http://link.springer.com/content/pdf/10.1007/978-3-642-55288-5.pdf
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1. Ring Chromosomes from Patients’ Perspective;Human Ring Chromosomes;2024
2. Ring Chromosome 7;Human Ring Chromosomes;2024
3. Case report: Paternal uniparental disomy on chromosome 7 and homozygous SUGCT mutation in a fetus with overweight after birth;Frontiers in Genetics;2023-10-17
4. Maternal uniparental disomy of chromosome 21 as a cause of pseudo-exclusion from paternity;Molecular Genetics and Genomics;2023-09-01
5. Case report: Disease phenotype associated with simultaneous biallelic mutations in ABCA4 and USH2A due to uniparental disomy of chromosome 1;Frontiers in Genetics;2022-08-16
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