Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie

Abstract

ZusammenfassungDie hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) kann durch Mutation in mindestens 18 Genen ausgelöst werden. Das am häufigsten veränderte Gen ist das für den „bone morphogenetic protein receptor 2“ (BMPR2). Auch weitere Gene im selben Signalweg sind als PAH-Gene bekannt. Eine positive genetische Testung ist hilfreich, um Differenzialdiagnosen wie eine pulmonale venookklusive Erkrankung zu sichern, und ermöglicht die Testung gesunder Familienangehöriger. Neben dem Patient*innenkollektiv, dem eine genetische Testung besonders dient, geht dieser Beitrag auf die Art der Vererbung der hereditären PAH ein und gibt einen Einblick in erste Therapien, die den BMPR2-Signalweg wieder ins Gleichgewicht bringen.