Faster diagnosis of rare diseases with artificial intelligence—A precept of ethics, economy and quality of life

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Weltweit leiden etwa 300 Mio. Menschen an einer seltenen Erkrankung. Eine optimale Therapie setzt eine erfolgreiche Diagnose voraus. Diese dauert bei seltenen Erkrankungen besonders lange. Digitale Diagnoseunterstützungssysteme könnten zukünftig wichtige Helfer bei der Beschleunigung einer erfolgreichen Diagnose sein. Ziel der Arbeit Die aktuellen Möglichkeiten digitaler Diagnoseunterstützungssysteme in der Diagnostik seltener Erkrankungen und noch zu klärende Fragestellungen sollen in Bezug auf die Parameter Ethik, Ökonomie und Lebensqualität dargelegt werden. Material und Methoden Aktuelle Forschungsergebnisse des Autorenteams werden im Kontext aktueller Literatur zusammengetragen und diskutiert. Anhand eines Fallbeispiels wird das Potenzial digitaler Diagnoseunterstützungssysteme erläutert. Ergebnisse Digitale Diagnoseunterstützungssysteme und Expert:innen zusammen können die erfolgreiche Diagnose bei Patient:innen mit seltener Erkrankung beschleunigen. Dies könnte positive Auswirkungen auf die Lebensqualität der Patient:innen haben und zu Einsparungspotenzial bei den direkten und indirekten Kosten im Gesundheitssystem führen. Schlussfolgerung Die Gewährleistung von Datensicherheit, Rechtssicherheit und Funktionalität bei der Verwendung digitaler Diagnoseunterstützungssysteme ist von hoher Bedeutung, wenn Vertrauen bei Expert:innen und Patient:innen geschaffen werden soll. Eine stetige Weiterentwicklung der Systeme mittels künstlicher Intelligenz könnte zukünftig auch Patient:innen dazu befähigen, die Diagnosefindung aktiv zu unterstützen.