Porphyrien

Abstract

ZusammenfassungPorphyrien werden durch Enzymdefekte der Hämbiosynthese hervorgerufen und anhand spezifischer biochemischer Muster von Porphyrinen und deren Vorläufern in Urin, Stuhl und Blut diagnostiziert. Das jeweilige Muster der akkumulierten Porphyrine, Vorläufer und Derivate ist verbunden mit der klinischen Ausprägung, die abdominale, neurologische, psychiatrische, endokrine, kardiovaskuläre Symptome, Leberschaden und/oder Lichtempfindlichkeit der Haut umfassen kann. Klinisch werden akute und nichtakute Porphyrien unterschieden. Bei symptomatischen (klinisch aktiven), akuten hepatischen Porphyrien – hierzu gehören akute intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata, hereditäre Koproporphyrie und Doss-Porphyrie – kommt es aufgrund einer Regulationsstörung zur Kumulation der Porphyrinvorläufer 5‑Aminolävulinsäure und Porphobilinogen. Bei den nichtakuten Formen – u. a. Porphyria cutanea tarda, erythropoetische und X‑chromosomale Protoporphyrie sowie kongenitale erythropoetische Porphyrie – führen akkumulierte Porphyrine zu Lichtempfindlichkeit (Fotodermatose) und mitunter auch zu schweren Leberschäden. Zur Therapie der Porphyrien stehen sowohl bewährte und sichere als auch innovative Optionen zur Verfügung.