Kleinwuchssyndrome – potenziell lebensbedrohliche Erkrankungen

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Es gibt viele Ursachen für einen Kleinwuchs. Kleinwuchs in Kombination mit einer intrauterinen Wachstumsretardierung (IUGR), einer Entwicklungsverzögerung und/oder ungewöhnlichen Stigmata sollte immer auch an eine syndromale Ursache denken lassen. Fragestellung Diese Arbeit soll für Kleinwuchssyndrome sensibilisieren, deren Diagnose aufgrund der potenziell lebensbedrohlichen Folgen möglichst frühzeitig gestellt werden sollte. Material und Methoden Die vorliegende Arbeit wurde auf Basis klinikinterner Fallberichte vor dem Hintergrund der aktuellen Literatur erstellt. Ergebnisse Das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS), das Bloom-Syndrom (BS), der mikrozephale osteodysplastische primordiale Kleinwuchs Typ II (MOPD-II-Syndrom) sowie das Ligase-IV-Syndrom (Lig4-Syndrom) sind seltene Kleinwuchssyndrome mit potenziell letalem Ausgang. Gemeinsame Merkmale liegen in einer Abweichung des Kopfumfangs (KU) und einer Entwicklungsverzögerung. Die Verdachtsdiagnose wird molekulargenetisch gesichert. Die Behandlung erfolgt in erster Linie symptomorientiert, für das PHTS und das Ligase-IV-Syndrom existieren darüber hinaus bereits kausale Therapieansätze. Für alle Syndrome gibt es Empfehlungen im Hinblick auf gezielte Vorsorgeuntersuchungen. Schlussfolgerung Bei entsprechenden Hinweisen auf einen syndromalen Kleinwuchs sollte zügig eine molekulargenetisch gestützte Diagnostik erfolgen, um rechtzeitig geeignete Therapieoptionen und Vorsorgeprogramme initiieren zu können.