Der klinische Versorgungspfad zur multiprofessionellen Versorgung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie – Ergebnisse aus dem Projekt TRANSLATE-NAMSE
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Published:2021-12-03
Issue:1
Volume:170
Page:52-60
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ISSN:0026-9298
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Container-title:Monatsschrift Kinderheilkunde
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language:de
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Short-container-title:Monatsschr Kinderheilkd
Author:
Choukair Daniela,Lee-Kirsch Min Ae,Berner Reinhard,Grasemann Corinna,Hiort Olaf,Hauck Fabian,Klein Christoph,Druschke Diana,Hoffmann Georg F.,Burgard Peter
Abstract
Zusammenfassung
Hintergrund
Seltene Erkrankungen (SE) manifestieren sich ganz überwiegend im Kindes- und Jugendalter, sind heterogen, multisystemisch, haben meist einen chronischen Verlauf und stellen eine große Herausforderung für alle Beteiligten dar. Finanziert durch den Innovationsfonds des G‑BA hatte das Versorgungsprojekt TRANSLATE-NAMSE das Ziel, Vorschläge zur besseren Versorgung von Menschen mit SE zu entwickeln und zu erproben.
Fragestellung
Für Patienten aller Altersgruppen mit einer Verdachtsdiagnose aus einer von 5 Gruppen definierter Indikatorerkrankungen (seltene Anämien, Endokrinopathien, Autoinflammationserkrankungen, primäre Immundefekte und Stoffwechselerkrankungen) sollte ein generischer Versorgungspfad entwickelt werden, der den Weg von der Konfirmationsdiagnostik bis hin zur Langzeitbetreuung dieser Patienten abbildet.
Methodik
Der Versorgungspfad wurde als allgemeines Ablaufschema dargelegt; die Prozessschritte wurden in eine Checkliste übertragen, inhaltlich ausformuliert und an 6 universitären Standorten an 587 Personen mit der Verdachtsdiagnose einer Indikatorerkrankungen erprobt.
Ergebnisse
Für 369 (62,9 %) Fälle mit der Verdachtsdiagnose einer Indikatorerkrankung konnte eine Diagnose gestellt werden, davon in 25,2 % mit innovativer genetischer Diagnostik; 104 (17,7 %) Verdachtsdiagnosen erwiesen sich als falsch-positiv; 114 (19,4 %) Fälle blieben ungeklärt. An Fallkonferenzen zur multiprofessionellen Versorgung nahmen im Median 4 Spezialisten teil. Die Versorgung (Diagnoseeröffnung, Schulung, Beratung, Information) begann im Median am Tag des Diagnostikergebnisses. In einer externen Evaluation erwies sich die Zufriedenheit der Sorgeberechtigten mit dem Versorgungspfad als hoch.
Schlussfolgerungen
Im bisher in Deutschland einzigartigen TRANSLATE-NAMSE-Projekt wurde ein Versorgungspfad für SE in der Pädiatrie entwickelt und erfolgreich erprobt. Zur Verstetigung dieser Versorgungsform ist eine auskömmliche Finanzierung in der Regelversorgung anzustreben.
Funder
Universitätsklinikum Heidelberg
Publisher
Springer Science and Business Media LLC
Subject
Surgery,Pediatrics, Perinatology and Child Health
Reference24 articles.
1. Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Alliance for Chronic Rare Diseases ) https://www.achse-online.de/de/index.php. Zugegriffen: 20. Juli 2021
2. AWMF Leitlinien. https://www.awmf.org/leitlinien.html. Zugegriffen: 15. Juli 2021
3. European Pathway Association http://e-p-a.org/. Zugegriffen: 24. Juni 2021
4. European Reference Networks https://ec.europa.eu/health/ern_en. Zugegriffen: 15. Juli 2021
5. National action league for people with rare diseases National plan of action for people with rare diseases. https://www.namse.de/fileadmin/user_upload/downloads/National_Plan_of_Action.pdf. Zugegriffen: 20. Juli 2021
Cited by
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