Il carcinoma familiare non midollare della tiroide non sindromico

Abstract

SommarioIl carcinoma non midollare della tiroide (non medullary thyroid cancer, NMTC) è generalmente sporadico ma può presentarsi in forma familiare (familial non medullary thyroid cancer, FNMTC) in circa il 10% dei casi. Negli anni si sono accumulate evidenze a favore di una predisposizione genetica ereditaria del FNMTC, come la scoperta di alcuni loci di suscettibilità, la presenza di alterazioni molecolari a carico del complesso telomero-telomerasi e l’evidenza di polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) associati statisticamente al rischio di sviluppare la malattia. Molti studi clinici concordano nell’attribuire al FNMTC un fenotipo più aggressivo rispetto alla controparte sporadica, supportando l’ipotesi che esso rappresenti una entità a sé, clinicamente distinta dalla forma sporadica. Sebbene la presenza di possibile familiarità per carcinoma tiroideo debba essere sempre valutata attraverso un’accurata anamnesi familiare, le attuali linee guida non si esprimono a favore o contro lo screening ecografico nei pazienti con FNMTC non-sindromico. Tuttavia, alla luce delle più attuali conoscenze, sembrerebbe ragionevole raccomandare uno screening ecografico almeno nelle famiglie con tre o più membri affetti.