Kardiogenetik in Deutschland – ein (Rück‑)Blick

Abstract

ZusammenfassungDie Entwicklung des Kardiogenetik in Deutschland hat seit der Mitte der 90er Jahre eine zunehmende Entwicklung mit vielen eigenen, zum Teil wichtigen und wegweisenden Beiträge. Ausgangspunkt war und ist immer noch der Patient mit seiner Familie, z. B. mit einer familiären Arrhythmieform oder einer Kardiomyopathie, die Aufklärung der genetischen Ursache und die personalisierte Behandlung der Betroffenen.  Das wissenschaftliche, immer transnational orientierte Interesse, ein ursächliches Gen zu identifizieren und den zugrundeliegenden Pathomechanismus aufzudecken, hat beim Brugada-Syndrom, Kurzen QT-Syndrom und Erregungsleitungsstörung oder Sinusknotendysfunktion, aber auch bei DCM oder ARVC zu beachteten Beiträgen geführt. Wichtig ist jedoch der Weg zurück (bench > bed side): Implementierung von nationalen wie internationalen Empfehlungen zur kardiogenetischen Diagnostik in die kardiologische Versorgung und die personalisierte Betreuung und Therapie Betroffener.