Healthcare for people with rare diseases: recommendations for successful intersectoral collaboration

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Seltene Erkrankungen (SE) sind häufig durch komplexe Beschwerdebilder charakterisiert und erfordern in der Regel im Diagnose- und Versorgungsverlauf die Zusammenarbeit von spezialisierten Zentren und Primärversorgenden. Reibungslose Schnittstellen mit geringem Informationsverlust und Kooperation stellen daher eine essenzielle Grundlage in der Versorgung dar. Das Projekt „Evaluation von Schnittstellenmanagementkonzepten bei Seltenen Erkrankungen“ (ESE-Best) verfolgte mittels verschiedener Erhebungsinstrumente das Ziel, Empfehlungen für die Gestaltung und Umsetzung von Schnittstellen in der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu entwickeln. Methoden Es wurden mittels quantitativer und qualitativer Befragungen die Perspektiven der Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), der Primärversorgung und der Betroffenen (Patient:innen, Eltern) erfragt sowie 2 Expert:innen-Workshops durchgeführt. Ergebnisse Es wurden insgesamt 28 Empfehlungen in den folgenden 5 Bereichen formuliert: 1) Vernetzung zwischen Primärversorgung und Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), 2) Schnittstellen innerhalb der ZSE, 3) Bekanntheit von Seltenen Erkrankungen, ZSE-Strukturen und Zuständigkeiten, 4) Schnittstellen zwischen ZSE und Patient:innen sowie 5) weiterführende Empfehlungen. Diskussion Die Empfehlungen sollen zukünftig zu einem funktionierenden Schnittstellenmanagement bei der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen beitragen. Da die Erfahrungswerte von Primärversorgenden, ZSE und Betroffenen in die Entwicklung der Empfehlungen eingeflossen sind, können die externe Validität und damit die Umsetzbarkeit im Alltag angenommen werden. Es ist zu bedenken, dass zeitliche und personelle Ressourcen sowie organisationale Strukturen die Schnittstellenarbeit im Einzelfall beeinflussen können. Die Empfehlungen können an örtliche Gegebenheiten adaptiert werden.