Vergleich von Diagnosedaten nach der Einführung des Mukoviszidosescreenings bei Neugeborenen in Deutschland

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Zum 01.09.2016 wurde das Neugeborenenscreening (NGS) auf Mukoviszidose (Cystic Fibrosis – CF) in Deutschland eingeführt. Bisher gibt es keinen epidemiologischen Goldstandard für die Erfassung der Diagnosezahlen. Daher werden Daten der in der Konfirmationsdiagnostik bestätigten Fälle der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) und die Diagnosehäufigkeiten des Deutschen Mukoviszidoseregisters (DMR) gegenübergestellt. Dies kann auch die Evaluation des CF-Screenings unterstützen. Ziel der Arbeit ist es, die Daten der DGNS und des DMR zu vergleichen und Limitationen sowie Stärken dieser Datenquellen darzustellen. Methoden Analysiert werden die Mukoviszidose-Diagnosedaten der DGNS (Datenstand 14.04.2023) und des DMR (Datenstand 12.04.2023) für 2017–2021 geborene Kinder im Hinblick auf Häufigkeiten, Anzahl falsch-negativ Gescreenter und Verhältnis CF zu „Fällen mit positivem Mukoviszidosescreening und unklarer Konfirmationsdiagnostik“ (CFSPID). Ergebnisse Der DGNS liegen 767 Datensätze von Neugeborenen mit CF/CFSPID vor, dem DMR 910 bestätigte Diagnosefälle CF/CFSPID. Ein falsch-negatives Screening wird von der DGNS für 37/767 (4,8 %) und vom DMR für 49/910 (5,4 %) berichtet. Das Verhältnis von CF zu CFSPID beträgt 17,4:1 (DGNS, 2017–2020) bzw. 28,1:1 (DMR). Diskussion Die DGNS und das DMR liefern bei unterschiedlichen Stärken in der Dokumentation der Screening-(DGNS) und Diagnosedaten (DMR) wichtige Anhaltspunkte für die Anzahl neu diagnostizierter Mukoviszidosepatienten nach Einführung des NGS. Gesetzliche Vorgaben zur Nachverfolgung der Gescreenten und Erfassung aller Kinder mit Mukoviszidose sowie der Datenaustausch zwischen DGNS und DMR könnten zukünftig die Evaluation verbessern.