Biopsychosoziales Betreuungskonzept für Kinder mit X‑chromosomaler Hypophosphatämie (XLH)

Abstract

ZusammenfassungPatienten mit einer schweren, seltenen und komplexen Erkrankung benötigen das multiprofessionelle biopsychosoziale Betreuungskonzept eines Sozialpädiatrischen Zentrums für chronisch kranke Kinder und Jugendliche. Am Beispiel der Multiorganerkrankung X‑chromosomale Hypophosphatämie (XLH), der häufigsten angeborenen Rachitisform, wird das Betreuungskonzept dargestellt.Der Erkrankung liegen inaktivierende Mutationen im „Phosphate-regulating gene with Homologies to Endopeptidases on the X‑chromosome“(PHEX)-Gen zugrunde, die zu einer vermehrten Synthese und Sekretion des Fibroblastenwachstumsfaktors 23 (FGF23) führen. FGF23 hat eine wichtige Funktion in der Phosphathomöostase. Durch die hohen FGF23-Konzentrationen kommt es über den renalen Phosphatverlust zur schweren Hypophosphatämie mit der Folge erheblicher Mineralisationsstörungen des Skelettsystems und der Zähne. Stand bis vor Kurzem nur eine konventionelle medikamentöse Therapie aus Phosphat und aktivem Vitamin D zur Verfügung, so ist nun mit dem neutralisierenden FGF23-Antikörper eine gezielte Therapie der Erkrankung möglich. Das multiprofessionelle Betreuungskonzept umfasst zahlreiche ärztliche Spezialisten und ein psychosoziales Team. Ziel der Betreuung ist es, den Patienten mit ihrer schweren chronischen Erkrankung eine altersentsprechende Partizipation ohne größere Teilhabestörung zu ermöglichen. Die Fortsetzung der Betreuung im Erwachsenenalter muss durch eine implementierte Transition sichergestellt werden.