Künstliche Intelligenz bei der Diagnose Seltener Erkrankungen: die Entwicklung der Phänotyp-Analyse
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Published:2022-10-24
Issue:11
Volume:65
Page:1159-1163
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ISSN:1436-9990
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Container-title:Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz
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language:de
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Short-container-title:Bundesgesundheitsbl
Abstract
ZusammenfassungDurch die Analyse des Erscheinungsbildes (Phänotyp) von Patient:innen kann die Diagnostik von Seltenen Erkrankungen unterstützt werden, da bei vielen genetischen Erkrankungen charakteristische Abweichungen (Dysmorphologien) auftreten. Diese betreffen z. B. die Merkmale des Gesichts – die „faziale Gestalt“.In diesem Beitrag wird ein Bereich der künstlichen Intelligenz (KI) beleuchtet, in dem es in den letzten Jahren große Fortschritte gegeben hat: die Erkennung charakteristischer Muster in medizinischen Bilddaten mittels vielschichtiger, gefalteter künstlicher neuronaler Netzwerke (Next-Generation Phenotyping – NGP). Die technischen Grundlagen der Methode werden kurz beschrieben und es wird auf die hohe Relevanz von frei zugänglichen Daten für die Wissenschaftsgemeinschaft zur Entwicklung von KI eingegangen. Des Weiteren wird erläutert, warum Entscheidungen von KI immer nachvollziehbar bleiben sollten und wie es gelingen kann, die Herausforderungen in Hinblick auf Datenschutz und Transparenz zu meistern.Zukünftig können Software-Anwendungen mit KI ärztliche Fachkräfte bei der Diagnostik von Seltenen Erkrankungen unterstützen. Das Vertrauen in den Einsatz von KI wird steigen, wenn Patient:innen ihre Datenhoheit behalten und nachvollziehen können, auf welchem Weg die Diagnose entstanden ist.
Funder
Universitätsklinikum Bonn
Publisher
Springer Science and Business Media LLC
Subject
Public Health, Environmental and Occupational Health
Reference10 articles.
1. Robinson PN, Köhler S, Bauer S, Seelow D, Horn D, Mundlos S (2008) The human phenotype ontology: a tool for annotating and analyzing human hereditary disease. Am J Hum Genet 83:610–615 2. Hsieh T‑C, Bar-Haim A, Moosa S, Ehmke N, Gripp KW, Pantel JT, Danyel M, Mensah MA, Horn D, Rosnev S, Fleischer N, Bonini G, Hustinx A, Schmid A, Knaus A, Javanmardi B, Klinkhammer H, Lesmann H, Sivalingam S, Kamphans T, Meiswinkel W, Ebstein F, Krüger E, Küry S, Bézieau S, Schmidt A, Peters S, Engels H, Mangold E, Kreiß M, Cremer K, Perne C, Betz RC, Bender T, Grundmann-Hauser K, Haack TB, Wagner M, Brunet T, Bentzen HB, Averdunk L, Coetzer KC, Lyon GJ, Spielmann M, Schaaf CP, Mundlos S, Nöthen MM, Krawitz PM (2022) GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet. https://doi.org/10.1038/s41588-021-01010-x 3. Friedman J (2009) The elements of statistical learning data mining, inference, and prediction. Springer, New York, 4. Mortier GR, Cohn DH, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Mundlos S, Nishimura G, Robertson S, Sangiorgi L, Savarirayan R, Sillence D, Superti-Furga A, Unger S, Warman ML (2019) Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet A 179:2393–2419 5. Wilkinson MD, Dumontier M, Aalbersberg IJJ, Appleton G, Axton M, Baak A, Blomberg N, Boiten J‑W, da Silva SLB, Bourne PE, Bouwman J, Brookes AJ, Clark T, Crosas M, Dillo I, Dumon O, Edmunds S, Evelo CT, Finkers R, Gonzalez-Beltran A, Gray AJG, Groth P, Goble C, Grethe JS, Heringa J, ’t Hoen PAC, Hooft R, Kuhn T, Kok R, Kok J, Lusher SJ, Martone ME, Mons A, Packer AL, Persson B, Rocca-Serra P, Roos M, van Schaik R, Sansone S‑A, Schultes E, Sengstag T, Slater T, Strawn G, Swertz MA, Thompson M, van der Lei J, van Mulligen E, Velterop J, Waagmeester A, Wittenburg P, Wolstencroft K, Zhao J, Mons B (2016) The FAIR guiding principles for scientific data management and stewardship. Sci Data 3:160018
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