Heterogene neuropsychiatrische Phänotypen bei zwei erwachsenen Patient*innen mit 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom): ein Fall für RDoC?

Abstract

ZusammenfassungDas DiGeorge-Syndrom ist eines der häufigsten Mikrodeletionssyndrome und bedingt ein erhöhtes Risiko für neuropsychiatrische Störungen der Intelligenz, der sozialen Kommunikation und der Exekutivfunktionen sowie psychotische Störungen. Im Falle des vorgestellten männlichen Patienten handelt es sich um die seltene Beschreibung eines Tourette-Syndroms auf der Grundlage eines 22q11.2-Mikrodeletionssyndroms. Die folgenden zwei Fallbeispiele demonstrieren die Vielfalt assoziierter klinischer Präsentationen, selbst auf der Grundlage einer übereinstimmenden und umschriebenen genetischen Aberration. Eine Charakterisierung solcher Patient*innen im Kontext der klinisch-wissenschaftlichen Praxis anhand der Research Domain Criteria (RDoC) ermöglicht eine transdiagnostische Beschreibung der überlappenden wie auch spezifischen neuropsychiatrischen Funktionseinschränkungen. Eine solche dimensionale Charakterisierung erlaubt somit potenziell auch eine genauere Differenzierung pleiotroper Assoziationen zwischen Genotyp und Phänotyp.