N-Acetylglutamate Synthase Deficiency
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Springer International Publishing
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https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/978-3-319-66816-1_1775-1
Reference9 articles.
1. Bachmann C, Krähenbühl S, Colombo J, Schubiger G, Jaggi K, Tönz O (1981) N-acetylglutamate synthetase deficiency: a disorder of ammonia detoxication. N Engl J Med 304:543–543
2. Caldovic L, Tuchman M (2003) N-acetylglutamate and its changing role through evolution. Biochem J 372:279–290
3. Caldovic L, Mew NA, Shi D, Morizono H, Yudkoff M, Tuchman M (2010) N-acetylglutamate synthase: structure, function and defects. Mol Genet Metab 100:S13–S19
4. Häberle J (2011) Clinical practice: the management of hyperammonemia. Eur J Pediatr 170(1):21–34
5. Häberle J et al (2021) Noncoding sequence variants define a novel regulatory element in the first intron of the N-acetylglutamate synthase gene. Hum Mutat 42:1624–1636
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