Detecting and Validating MAPT Mutations in Neurodegeneration Patients and Analysis of Exon Splicing Consequences
Author:
Publisher
Springer US
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https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/978-1-0716-3629-9_22
Reference38 articles.
1. Hutton M, Lendon CL, Rizzu P et al (1998) Association of missense and 5′-splice-site mutations in Tau with the inherited dementia FTDP-17. Nature 393:702–705
2. Strang KH, Golde TE, Giasson BI (2019) MAPT mutations, tauopathy, and mechanisms of neurodegeneration. Lab Investig 99:912–928
3. Kertesz A (2003) Pick’s complex and FTDP-17. Mov Disord 18(Suppl 6):S57–S62
4. Rohrer JD, Warren JD (2011) Phenotypic signatures of genetic frontotemporal dementia. Curr Opin Neurol 24:542–549
5. Chen Z, Chen JA, Shatunov A et al (2019) Genome-wide survey of copy number variants finds MAPT duplications in progressive supranuclear palsy. Mov Disord 34:1049–1059
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