Abstract
ZusammenfassungDer kongenitale Hyperinsulinismus (KHI) ist die häufigste Ursache persistierender Hypoglykämien im Säuglings- und Kindesalter; darunter präsentiert sich eine heterogene Gruppe von klinisch, genetisch und histologisch unterschiedlichen Erkrankungen. Charakterisiert ist der KHI durch eine überschießende Ausschüttung von Insulin und das Auftreten von Hypoglykämien, die unbehandelt zu schweren irreversiblen neurokognitiven Defiziten führen, daher ist eine rasche Diagnose und Behandlung essenziell. In den letzten Jahren gab es viele neue Erkenntnisse im Bereich der Genetik, Diagnostik und Therapie.
Funder
Medical University of Vienna
Publisher
Springer Science and Business Media LLC
Subject
Endocrinology, Diabetes and Metabolism