Familiäres Mittelmeerfieber – Rolle der Interleukin-1-Blockade in der Therapie

Abstract

ZusammenfassungDas familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist die häufigste autoinflammatorische Erkrankung und gehört zu den monogenetischen Fiebersyndromen. Die Erkrankung beruht auf einer Mutation desMEFV-Gens; dieses ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 lokalisiert und kodiert für das Protein Pyrin. Pyrin aktiviert über mehrere Schritte eine erhöhte Ausschüttung der proinflammatorischen Zytokine Interleukin (IL)‑1β und IL‑18. Die wichtigsten Symptome sind neben dem Fieber wiederkehrende abdominelle und pleuritische Schmerzen, Gelenkschmerzen und Myalgien, Orchitiden oder auch ein erysipelartiges Exanthem. Die Standardtherapie ist bis heute Colchizin. Ca. 10–15 % der Patienten sprechen jedoch nicht ausreichend auf diese Therapie an oder vertragen die notwendige Dosierung nicht. Bei diesen Patienten und auch bei Patienten mit anhaltend hohen SAA-Werten trotz klinischer Kontrolle stehen uns heute mit den IL‑1 Inhibitoren Anakinra und Canakinumab hocheffektive Alternativen zur Verfügung.