Contribution of human genetics to precision oncology

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Bis heute werden Personen mit einem genetischen Tumorrisikosyndrom (GENTURIS) noch zu selten in der Regelversorgung identifiziert. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Onkologie, innerer Medizin, Pathologie und Humangenetik kann dies ändern. In der Präzisionsonkologie werden Tumor und Keimbahn parallel molekulargenetisch zur Therapiestratifizierung und zur Aufdeckung von erblichen Tumorerkrankungen umfassend untersucht. Ziel Der vorliegende Artikel gibt eine Übersicht zum aktuellen sowie einen Ausblick auf den zukünftigen Beitrag der Humangenetik zur Präzisionsonkologie. Ergebnisse Die Genomanalyse von Tumor und Keimbahn in der Präzisionsonkologie ermöglicht neben der Empfehlung einer individuellen Therapie für bis zu 80 % der Patientinnen und Patienten auch die Identifizierung von seltenen pathogenen Varianten in der Keimbahn. Damit kann für etwa 10 % der Patientinnen und Patienten die Diagnose einer erblichen Tumorerkrankung bereits für die erste erkrankte Person in einer Familie gestellt werden. Die interdisziplinär erarbeiteten medizinisch relevanten Ergebnisse können damit das klinische Management der Patientinnen und Patienten und auch von Familienangehörigen verbessern. Die Behandlungspfade für Personen mit GENTURIS werden auf europäischer Ebene durch das Europäische Referenznetzwerk für Genetische Tumorrisikosyndrome (ERN-GENTURIS) erarbeitet. Schlussfolgerung Die Nutzung der Präzisionsonkologie für Tumorpatientinnen und -patienten sollte multidisziplinär erfolgen und ist essenziell für die verbesserte Betreuung, die lebensverlängernde Therapie und führt zu einer präventiv wertvollen Diagnostik von erblichen Tumorerkrankungen.