Dekonvolution von Mischspuren nach vollständig kontinuierlichem Modell

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Bei der Untersuchung von Mischspuren können stochastische Effekte die Beurteilung einer Spurenlegerschaft beeinträchtigen. Daher finden immer mehr softwarebasierte Lösungen Einzug in die Spurenuntersuchung, die durch Berücksichtigung biologischer Parameter eine Hilfestellung bei der Ableitung von Einzelprofilen bieten sollen. Im Rahmen der Studie wurde eine wissenschaftliche Validierung der Mischspurenanalyse-Software Genoproof® Mixture 4 (GPM4, Qualitype GmbH, Dresden, Deutschland) durchgeführt. Material und Methoden Die in unterschiedlichen Mischungsverhältnissen vorliegenden 2‑ und 3‑Personen-Mischspuren wurden künstlich unter Verwendung isolierter CD4+-Lymphozyten von 9 Spendenden erzeugt. Nach Erstellung der STR-Profile wurden die Mischspuren mittels GPM4 im Hinblick auf die Dekonvolution ausgewertet. Ergebnisse In den 2‑Personen-Mischspuren mit klarer Unterscheidung von Haupt- und Nebenkomponente wurde von der Software in der Großzahl der untersuchten STR-Systeme die richtige Genotypkonstellation (GTK) der Komponenten abgeleitet, oftmals mit einer Wichtung > 90 %. In den anteilsähnlicheren Mischspuren wurden zunehmend nichtzutreffende Allelableitungen beobachtet. Eine Abnahme der Performance in Bezug auf die Ableitung der richtigen GTK zeigten die 3‑Personen-Mischspuren. Faktoren wie Mischkomposition und Homo- und Heterozygotie in den genetischen Profilen hatten nachweislich einen Einfluss auf die Auftrennung der Mischspuren. Diskussion Mischspuren, die keine klare Unterscheidung von Haupt- und Nebenkomponente erlauben, stellen eine Schwierigkeit bei der Dekonvolution dar. In diesen Fällen ist eine Differenzierung der Peakhöhen detektierter Allele nur schwer möglich, da diese bei Anteilsgleichheit beider Komponenten eine komparable Intensität aufweisen. Ein deutlicher DNA-Mengen-Unterschied der Komponenten ist für die Berechnung von Vorteil.