Genetic diagnostics in epilepsies: recommendations of the Commission Epilepsy and Genetics of German Society of Epileptology (German ILAE Chapter)-Reference-Cited by-同舟云学术

Genetic diagnostics in epilepsies: recommendations of the Commission Epilepsy and Genetics of German Society of Epileptology (German ILAE Chapter)

Published:2023-04-20 Issue:3 Volume:36 Page:224-237
ISSN:2948-104X
Container-title:Clinical Epileptology
language:de
Short-container-title:Clin Epileptol

Author:

Boßelmann Christian,Borggräfe Ingo,Fazeli Walid,Klein Karl-Martin,Kluger Gerhard J.,Müller-Schlüter Karen,Neubauer Bernd A.,von Spiczak Sarah,Steinbeis von Stülpnagel Celina,Weber Yvonne,Lemke Johannes R.,Wolking Stefan,Krey Ilona

Abstract

ZusammenfassungDie genetische Diagnostik bei an Epilepsie erkrankten Personen ist inzwischen weit verbreitet und unstrittig sinnhaft geworden. Die Kenntnis einer genetischen Ätiologie kann die Identifikation der Diagnose, genetische Beratung, Therapie und Prognoseeinschätzung der Grunderkrankung maßgeblich unterstützen. Methoden der Hochdurchsatz-Sequenzierung erlauben inzwischen eine rasche, umfassende und kosteneffektive Diagnostik. Diese aktuellen Empfehlungen der Kommission „Epilepsie und Genetik“ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) bauen auf den Empfehlungen der International League Against Epilepsie (ILAE) Commission on Genetics auf. Wir bieten einen praxisnahen Überblick über die Indikationsstellung, praktische Umsetzung, Befundbewertung, und Möglichkeiten der Präzisionsmedizin.

Funder

RWTH Aachen University

Publisher

Springer Science and Business Media LLC

Link

https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s10309-023-00580-6.pdf

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