Genetic diagnostics in epilepsies: recommendations of the Commission Epilepsy and Genetics of German Society of Epileptology (German ILAE Chapter)-Reference-Cited by-同舟云学术

Genetic diagnostics in epilepsies: recommendations of the Commission Epilepsy and Genetics of German Society of Epileptology (German ILAE Chapter)

Published:2023-04-20 Issue:3 Volume:36 Page:224-237
ISSN:2948-104X
Container-title:Clinical Epileptology
language:de
Short-container-title:Clin Epileptol

Author:

Boßelmann Christian,Borggräfe Ingo,Fazeli Walid,Klein Karl-Martin,Kluger Gerhard J.,Müller-Schlüter Karen,Neubauer Bernd A.,von Spiczak Sarah,Steinbeis von Stülpnagel Celina,Weber Yvonne,Lemke Johannes R.,Wolking Stefan,Krey Ilona

Abstract

ZusammenfassungDie genetische Diagnostik bei an Epilepsie erkrankten Personen ist inzwischen weit verbreitet und unstrittig sinnhaft geworden. Die Kenntnis einer genetischen Ätiologie kann die Identifikation der Diagnose, genetische Beratung, Therapie und Prognoseeinschätzung der Grunderkrankung maßgeblich unterstützen. Methoden der Hochdurchsatz-Sequenzierung erlauben inzwischen eine rasche, umfassende und kosteneffektive Diagnostik. Diese aktuellen Empfehlungen der Kommission „Epilepsie und Genetik“ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) bauen auf den Empfehlungen der International League Against Epilepsie (ILAE) Commission on Genetics auf. Wir bieten einen praxisnahen Überblick über die Indikationsstellung, praktische Umsetzung, Befundbewertung, und Möglichkeiten der Präzisionsmedizin.

Funder

RWTH Aachen University

Publisher

Springer Science and Business Media LLC

Link

https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s10309-023-00580-6.pdf

Reference92 articles.

1. Krey I, Platzer K, Esterhuizen A, Berkovic SF, Helbig I, Hildebrand MS et al (2022) Current practice in diagnostic genetic testing of the epilepsies. Epileptic Disord 24(5):1–22

2. Howell KB, Eggers S, Dalziel K, Riseley J, Mandelstam S, Myers CT et al (2018) A population-based cost-effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy. Epilepsia 59(6):1177–1187

3. Papuc SM, Abela L, Steindl K, Begemann A, Simmons TL, Schmitt B et al (2019) The role of recessive inheritance in early-onset epileptic encephalopathies: a combined whole-exome sequencing and copy number study. Eur J Hum Genet 27(3):408–421

4. Symonds JD, Zuberi SM, Stewart K, McLellan A, O’Regan M, MacLeod S et al (2019) Incidence and phenotypes of childhood-onset genetic epilepsies: a prospective population-based national cohort. Brain 142(8):2303–2318

5. Balestrini S, Chiarello D, Gogou M, Silvennoinen K, Puvirajasinghe C, Jones WD et al (2021) Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 92(10):1044–1052

Cited by 4 articles. 订阅此论文施引文献订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献

1. Genetics and genetic diagnostics of focal epilepsies in childhood—what, when, and why?;Clinical Epileptology;2024-01-24

2. Self-limited focal epilepsies of childhood syndromes (SeLFEs)—an overview;Clinical Epileptology;2024-01-09

3. Fenfluramin in der klinischen Anwendung: neue Therapieoption bei Dravet-Syndrom und Lennox-Gastaut-Syndrom;Clinical Epileptology;2024-01-03

4. Die „Clinical Epileptology“ bekommt ihren ersten Journal Impact Factor;Clinical Epileptology;2023-08