Seltene und komplexe Epilepsien – Herausforderungen in Diagnostik und Therapie

Abstract

ZusammenfassungEpilepsie ist mit einer Prävalenz von ca. 0,7 % eine häufige Erkrankung. Gleichzeitig kann sie durch eine Vielzahl von Ursachen bedingt bzw. von einer großen Zahl von Komorbiditäten begleitet sein. Viele dieser Ursachen und Komorbiditäten erfüllen wiederum die Definition einer seltenen Erkrankung. Eine solche liegt vor, wenn weniger als einer unter 2000 Menschen an dieser Erkrankung leidet. Dies trifft für die entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathien („developmental and epileptic encephalopathies“ [DEEs]) zu. Bei diesen trägt die zugrunde liegende Ätiologie zur Entstehung einer Epilepsie wie auch einer Entwicklungsstörung bei. Die Prävalenz von Epilepsie unter Menschen mit Intelligenzminderung ist hoch. Unter Berücksichtigung dieser Ausführungen ergibt sich eine Schnittmenge von Epilepsie, seltenen Erkrankungen, DEEs und Intelligenzminderung. Je nach Blickwinkel ergeben sich andere Aspekte. Menschen mit Intelligenzminderung haben besondere Bedürfnisse, DEEs erfordern eine genetische Diagnostik und sind so ggf. einer spezifischen Behandlung zugänglich, und der Begriff der seltenen Erkrankungen hat zusätzliche Implikationen im Sinne politischer Unterstützung und Forschungsförderung. Diesen Themen – also seltene Erkrankungen, DEEs und Intelligenzminderung im Kontext der Epilepsien – war ein Workshop am Schweizerischen Epilepsie-Zentrum (Klinik Lengg), Zürich, im Frühjahr 2023 gewidmet. Diese Übersicht gibt den Inhalt der Vorträge wieder, die bei dieser Gelegenheit gehalten wurden.