ОСОБЛИВОСТІ ПЕРЕБІГУ МУКОВІСЦИДОЗУ В ДІТЕЙ ТЕРНОПІЛЬСЬКОЇ ОБЛАСТІ

Abstract

Мета дослідження – встановити особливості клінічного перебігу муковісцидозу в дітей Тернопільської області. Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз історій хвороб 15 дітей Тернопільської області, хворих на муковісцидоз. Оглянуто 5 дітей під час їх перебування у стаціонарі. Результати дослідження та їх обговорення. Ідеальними можна вважати виявлення хворих на муковісцидоз під час неонатального скринінгу і початок лікування одразу ж після встановлення діагнозу навіть за відсутності клінічних проявів. Діагноз муковісцидозу в усіх пацієнтів підтверджено в Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі. При дослідженні генотипу було виявлено різні види мутацій, але найчастіше траплялась мутація F508del/F508del. Ми ви­значили, що більшість дітей досягла десятирічного віку. Час встановлення діагнозу муковісцидозу був різний: до 1 року – в 2 дітей (13,3 %), від 2 до 5 років – у 5 дітей (33,3 %), від 5 до 10 років – у 8 дітей (53,4 %). Встановлено, що, чим пізніше у хворого діагностують захворювання, тим тяжчий його перебіг і нижча ефективність лікування. У цих дітей відмічали багаторазові рецидиви запальних процесів у бронхах – у 10 хворих (66,6 %), додаткових пазухах носа – в 5 (33,3 %), порушень функції підшлункової залози – у 15 (100,0 %), розвиток резистентності патогенної мікрофлори до антибіотиків – у 15 (100,0 %). Тому в цих дітей лікування ускладнювалось і, відповідно, ефективність його знижувалась. Майже в половини пацієнтів, а саме у 7 (46,6 %), внаслідок тривалої гіпоксії виявлено деформацію пальців і нігтів у вигляді «барабанних паличок» та «годинникових скелець». Легеневу гіпертензію діагностовано в 4 пацієнтів (26,6 %). Деформацію грудної клітки (бочкоподібна, розширена в передньо-задньому розмірі) відмічено в 7 дітей (46,6 %). Холестатичний гепатит виявлено в 5 хворих (33,3 %). Порушення толерантності до глюкози діагностовано у 2 дітей (13,3 %). Висновки. У структурі хворих на муковісцидоз дітей Тернопільської області переважають дівчатка та мешканці сільської місцевості. На сьогодні більша частина дітей області з муковісцидозом (53,3 %) досягла віку старше 10 років. У дітей нашого регіону переважає мутація F508del/F508del (66,7 %). У більшості дітей (53,4 %) захворювання було діагностовано після 5 років. У дебюті хвороби найчастіше спостерігали затяжні обструктивні бронхіти (66,7 %) та порушення функції підшлункової залози (100,0 %). Серед ускладнень переважали кісткові деформації, ознаки хронічної гіпоксії та висока частота інфікування золотистим стафілококом (73,3 %) і синьогнійною паличкою (46,7 %). Необхідно збільшити настороженість щодо діагностики муковісцидозу на ранніх стадіях для покращення якості й подовження тривалості життя дітей.